地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病，β-地中海贫血是临床上最为常见的类型之一。近年来，随着医学技术的发展和婚检孕检的普及，我国每年新增的地中海贫血患者逐步减少，但总体来看地贫高发地区的发病情况及现存患者的诊治仍不容忽视。《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担》报告显示，重型β-地贫成人患者在治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量等维度面临严重挑战，究其原因，对疾病认知不足，创新治疗手段有限是主要原因。
为助力地贫患者应对多重维度的挑战，由北京新阳光慈善基金会主办，百时美施贵宝支持的「手」护地贫「红」线系列主题活动于去年正式启动，并于近日成功落地南宁。活动联合南宁市阳光雨露社会工作服务中心，邀请中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院、广西医科大学第一附属医院、南宁市第六人民医院相关领域专家就地贫防治现状、患者治疗困境、创新治疗手段发展等话题进行分享和深入探讨，旨在全面提升患者知识储备，凝聚社会合力，共同助力患者改善治疗现状及生存质量，为地贫患者提供全方位守护。
重视地贫患者治疗困境
在我国南方，地贫是一种常见的遗传性血液疾病。南宁市第六人民医院血液科黄彬彬主任介绍到：“广东、广西均为地贫疾病高发省份，两省地贫患者占全国患者数量的40%。相较于地贫患儿，重型成人患者往往在治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量等维度面临严重挑战，部分患者无法完成规范化治疗，导致并发症的发生和预期寿命的减少。”
我国现存针对地贫的治疗手段主要包含：造血干细胞移植、输血和祛铁治疗、促红细胞成熟治疗及基因治疗。中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科尹晓林主任表示：“目前，我国造血干细胞移植技术已经趋于成熟，患者最好的移植年龄为2-7岁，7岁以上16岁以下、器官功能正常且没有严重感染的患者也应尽快考虑移植。需要强调的是，患者在接受移植前仍需保证规范化的输血及祛铁治疗，尽量保持血清铁蛋白小于3000ug/L，心脏铁沉积降至中度以下。“
“对于重型β-地贫患者而言，维持输血前血红蛋白水平在95-105g/L才能够保证其正常的生长发育和日常活动，对于部分无法接受移植的重型或输血依赖型成人患者，长期输血是必要的支持性治疗手段。2020中国《β-地中海贫血的临床实践指南》推荐血红蛋白水平小于90g/L时启动输血计划。遗憾的是，受限于血源紧张等因素，部分患者无法保证规律性足量输血，生存质量乃至生命受到严重威胁。” 黄彬彬主任补充道。
创新治疗带来新希望
得益于国家创新药物审评审批制度的不断深化及改革，红细胞成熟剂作为创新药物已在国内获批上市并于去年被成功纳入国家医保目录，为患者提供了新的治疗选择。
对此，尹晓林主任表示：“无效造血是β-地贫的重要病理生理学机制之一，会导致不健康红细胞的产生及正常红细胞数目减少，从而引发严重贫血。促红细胞成熟治疗通过促进晚期红细胞的成熟，有望提高患者血红蛋白，改善无效造血，降低输血负担及反复输血引起的潜在风险，提高治疗依从性且安全性良好。其可及性的提高，也将更好地满足患者的长期治疗需求，改善患者生存质量，减轻经济负担。未来，希望能够有更多创新治疗方式进入中国，，帮助患者早日脱‘贫’，拥有更美好的未来！“
广西医科大学第一附属医院血液内科刘容容主任表示：促红细胞成熟治疗作为创新治疗方案之一，显著减轻患者的输血负担，同时配合祛铁治疗，能够尽可能地减少由于铁沉积带来的各种器官损伤，帮助地贫患者保持更好的器官功能及身体状态。除此之外，随着科学家们对创新治疗手段的持续探索，我国市场上已经出现了很多、很好的围绕基因替代和基因编辑技术的基因治疗产品。未来，基因治疗也有望成为解决地贫患者临床治疗需求的治疗措施。能够帮助患者改善身体状况是我最大的心愿，希望未来可以和大家携手并肩，为提升患者治疗效果，改善患者生存质量，乃至根治地贫而努力！“
共同「手」护地贫「红」线
活动现场还邀请到患者和患者组织代表以第一视角直观地分享了地贫患者的诊疗历程及未尽之需。来自南京市阳光雨露社会工作服务中心冯莉主任也与专家就广西地区地贫患者疾病认知、生存现状与疾病负担等话题展开讨论，并呼吁社会各界能够更多地去关注地贫患者，助力改善其生活质量。对此，南宁市第六人民医院儿科的古玉芳主任表示：“未来，不仅希望医务人员可以进一步加强关于地贫诊疗的知识储备，帮助患者完成规范化治疗，同时也希望举办更多地贫相关的疾病科普活动，帮助广大公众及患者树立正确的疾病与治疗手段认知。”
作为长期致力于血液领域的患者组织，北京新阳光慈善基金会始终聚焦患者诊疗困境与实际需求。对此，北京新阳光慈善基金会理事长刘正琛表示：“我们深知，提升患者对疾病的整体认知水平、加强规范性治疗意识和缓解血源紧张等工作任重道远。这其中离不开每一位与病魔勇敢抗争的患者，离不开每一位为患者倾注心血的医生，更离不开每一位潜心钻研创新治疗的科学家。未来，我们将通过「手」护地贫「红」线系列主题活动，在更广泛的群体中开展疾病科普、志愿者赋能等活动，以提升患者知识储备，改善患者治疗现状及生存质量，也希望有更多爱心人士加入我们，与我们一同「手」护地贫患者的生命「红」线！”
责任编辑：guanliyuan1
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